Salud

Síndrome de Dravet

CharlotteAprovechando que noviembre es el mes dedicado a la epilepsia, voy a explicar en que consiste el Síndrome de Dravet. También llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). El nombre proviene la psiquiatra francesa, Charlotte Dravet que lo describió en 1978.

Qué es el Síndrome de Dravet?

  • Es una enfermedad neurológica grave de la infancia caracterizada por convulsiones.
  • Su incidencia es de 1 de cada 20000 nacimientos, es lo que hace que esté incluida dentro  de las llamadas Enfermedades Raras.
  • Según datos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España habría unos 200 pacientes correctamente diagnosticados, aunque se piensa que, en realidad, esta cifra es más elevada.

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Cuál es el origen de este síndrome?

  • En el año 2001 se describió el origen genético de esta enfermedad.
  • Un 75% de los pacientes presentan una mutación del gen SCN1A lo que altera la producción de la proteina alfa necesaria para el buen funcionamiento del canal de sodio de las neuronas y que permite el intercambio de información entre ellas. El mal funcionamiento de este canal conlleva alteraciones de la transmisión neuronal lo que produce las crisis epilépticas.
  • En la mayor parte de los casos son mutaciones “de novo”, esto es, no transmitidos por los padres.
  • Un 5% de los casos diagnosticados tienen su  origen en la mutación del gen PCDH19. que es una Epilepsia Limitada a Mujeres con Retraso Mental (EFMR)
  • Un 20% de los pacientes no presenta mutación en los genes conocidos.

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Síntomas que produce.

  • Crisis o ataques epilépticos:
    • Comienzan durante el primer año de vida y suelen asociarse con episodios de fiebre, cambios bruscos de la temperatura corporal, a estímulos visuales o a emociones intensas.
    • Hiperexcitabilidad neuronal debido a episodios de alteración de la función del cerebro. Durante las crisis se producen síntomas muy variables.
    • Pueden ser focales (parciales) que pueden asociarse a alteraciones de la conciencia. O generalizadas y se asocian con alteración de la conciencia.
  • Convulsiones, estas pueden ser:
    • Crisis tónico-clónicas. Son generalizadas. Comienzan con rigidez en brazos y piernas (fase tónica), seguido de movimientos espasmódicos en brazos, piernas y cabeza (fase clónica). Se acompaña de pérdida de la conciencia durante la convulsión.
    • Mioclonías, son movimientos involuntarios, breves, como sacudidas. Normalmente son generalizadas, y en alguna ocasión focales.
    • Crisis focales, afectan a un área limitada del cerebro, en ellas suele mantenerse la consciencia.
    • Crisis de ausencia, duran unos pocos segundos, en forma de mirada fija o “ausencias”. Pueden ocurrir muchas veces al día.
    • Estatus epilépticus. Es una crisis prolongada durante la cual se produce dificultad respiratoria que conlleva dificultad de oxigenación en el cerebro que puede sufrir daños permanentes por lo que se considera una emergencia.
  • Alteraciones de la coordinación, desarrollo, crecimiento y nutrición.
  • Características del espectro autista y discapacidades de comunicación
  • Problemas cardiovasculares
  • Trastornos cognitivos con alteraciones de la concentración, de la atención y de la memoria.
  • Disautonomías como alteraciones de la regulación de la temperatura, función intestinal lenta, etc.
  • Infecciones respiratorias recurrentes e infecciones del oído.
  • Deformidades de los pies, escoliosis y dificultades para caminar.
  • Trastornos del sueño.

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Como se diagnóstica.

Por las características de la clínica que permite diferenciarlas de las convulsiones febriles.

  • Por la edad de inicio de las convulsiones, antes de los 7 meses de edad.
  • Son crisis prolongadas y que se repiten en periodos breves.
  • La temperatura que las desencadena puede no ser elevada.

Pruebas diagnósticas complementarias como tomografías computerizadas y electroencefalogramas.

Diagnóstico genético. Es el principal medio.

Cual es el tratamiento.

Tratamiento farmacológico:

  • Se basa en el control de las convulsiones, esto se logra mediante fármacos como las benzodiazepinas  (midazolam, diazepam o clonazepam) y el valproato.
  • La asociación de stiripentol, con valproato y una benzodiacepina, es utilizada para controlar la enfermedad.
  • Es importante tratar las alteraciones del sueño.
  • Las convulsiones son farmacorresistentes por lo que los fármacos habituales utilizados en las epilepsias no dan resultados esperados.

Tratamientos alternativos:

  • Dieta cetogénica, alta en grasas y baja en hidratos de carbono. Bajo supervisión médica.
  • Tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas, ha dado resultados dispares y transitorios, lo que obliga a repetir el tratamiento.

Cuidado integral del paciente con fisioterapia, reeducación psicomotriz, apoyo psicológico, etc.

Recomendaciones para los cuidadores

  • Intentar, evitar todo lo posible, las situaciones que pueden desencadenar crisis epilépticas.
  • Consultar con su médico las vacunas que pueden ser administradas y las precauciones post-vacunación.
  • En caso de fiebre consultar rápidamente a su médico para tratar una posible infección y bajar la temperatura.
  • Conseguir un ambiente tranquilo, ya que las emociones fuertes pueden desencadenar crisis. Así como cambios de las costumbres diarias como dormir fuera de su casa.
  • Tener precaución con la televisión, el ordenador, los videojuegos, etc ya que pueden producir estímulos luminosos que desencadenen crisis.
  • En caso de crisis se puede administrar diazepam rectal, siguiendo las indicaciones de su médico.
  • Para evitar las alteraciones del sueño, llevar horario regular del ritmo día/noche. Acostarse a una hora regular.
  • Debido a que estos niños son propensos a sufrir caídas tomar las medidas de precaución apropiadas, por ejemplo casco, guantes, etc y no dejarlos solos en situaciones potencialmente peligrosas.

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Primera Unidad del Síndrome de Dravet de España. Constituida en la Clínica Universidad de Navarra y  compuesta por especialistas de distintas áreas y liderada por un neuropediatra especializado en esta patología. Para la Dra. Rocío Sánchez-Carpintero Abad “El estancamiento cognitivo de los niños con Dravet será mayor cuanto más tardío sea el diagnóstico”.

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Para conocer más de este tema en la web de la Fundación Síndrome de Dravet se puede encontrar información. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Primeros Auxilios, Salud

Primeros Auxilios: Intoxicaciones

Una intoxicación es la exposición, voluntaria o accidental a una sustancia química. Las accidentales son frecuentes a nivel doméstico y laboral.images
La vía de entrada del tóxico en el organismo, puede ser:
  • Digestiva, cuando el tóxico es ingerido.
  • Cutánea, el tóxico entra en contacto con la piel.
  • Respiratoria, en este caso el tóxico es inhalado.
  • Ocular, el tóxico entra en contacto con los ojos.

Las intoxicaciones se pueden clasificar según el tiempo en que se está expuesto al tóxico en:

  • Agudas, producidas por una cantidad elevada de la sustancia tóxica en poco tiempo
  • Crónicas, producidas por pequeñas cantidades del contaminante día a día en un período prolongado de tiempo.

Las intoxicaciones domésticas accidentales son frecuentes en los niños aunque también se producen en adultos y suelen ser debidos a:

  • Productos de limpieza como detergentes, suavizantes, limpiadores de todo tipo, etc. Muy peligrosos son la lejía, el salfumán y el amoníaco.
  • Medicamentos, sobre todo, aspirina, paracetamol, ibuprofeno, tranquilizantes, etc.
  • Productos de cosmética como desodorantes, lacas, cremas, pasta de dientes, etc.
  • Pinturas, disolventes (aguarrás), barnices, etc.
  • Insecticidas, raticidas y ambientadores.

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Que podemos hacer ante una intoxicación?

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Si el tóxico se ha ingerido, es decir, se ha tragado, se debe:

  • Eliminar todos los restos de la sustancia de la boca.
  • NO PROVOCAR EL VOMITO, ya que puede ser peligroso, sobre todo si la víctima está inconsciente, somnolienta, presenta convulsiones o ha tomado lejía o salfumán.
  • Si la persona está consciente y no tiene convulsiones dar un vaso de agua para diluir el tóxico.
  • A continuación, dar un vaso de leche.

Si el tóxico ha estado en contacto con la piel:

  • Póngase unos guantes y retire la ropa y el calzado contaminados.
  • Lave la zona afectada con agua abundante durante 10 o 15 minutos.
  • No frote la zona.
  • Lave el pelo de la víctima si es necesario.
  • Ventile bien la habitación.

Si el tóxico se ha inhalado, es decir, ha entrado por vía respiratoria:

  • Llevar a la víctima rápidamente al aire libre para que respire aire puro.
  • Evitar los gases tóxicos.

Si el tóxico entra en contacto con los ojos:

  • Lavar con agua tibia o suero fisiológico abundante durante 10 min por lo menos.

Si la víctima presenta convulsiones, alteraciones de la consciencia, somnolencia, alteraciones respiratorias, etc. avise a los servicios de urgencias o acuda a un centro sanitario. 

Si la persona intoxicada deja de respirar, pida ayuda inmediatamente, avise a los servicios de urgencias del 112, y comience las maniobras de reanimación cardiopulmonar,aquí enlace a la técnica de respiración boca a boca y masaje cardíaco, hasta que lleguen los sanitarios.

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Ante todo hay que tener en cuenta la importancia de prevenir y evitar las intoxicaciones:

  • A nivel doméstico, sobre todo si hay niños, manteniendo los productos de limpieza y los medicamentos fuera de su alcance, en sus envases originales y evitando guardarlos junto a los alimentos.

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  • A nivel laboral, conociendo las fichas técnicas de seguridad de todos los productos químicos utilizados. Guardando las sustancias tóxicas en sus envases originales, sin cambiarlos y manteniendo las correspondientes etiquetas de peligro. Respetando las normas de seguridad y utilizando las medidas de protección individual adecuadas.

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Otras Cosas, Salud

Decir: No, gracias

Si, según la definición dela RAE, NO expresa negación, he estado pensando en cual es la causa de porque digo si cuando quiero decir no, gracias.

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He llegado a la conclusión de que hay diferentes motivos:

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  • Por temor a que si digo que no esta vez, no vuelvan a ofrecerme algo que ahora no me interesa, si no no querría decir que no, pero que en otro momento podría ser interesante. Uff que lío. Hay que ser precavida.
  • Por respeto a la persona que me lo está pidiendo, esto tiene más lógica pero no me convence, y el respeto a uno mismo?
  • Por ayudar al que me lo está pidiendo. Ayudar pero siempre que no me perjudique a mi misma.
  • Para agradar a la persona que me lo pide. Ya se que no debería ser, pero con esta me identifico, habrá que mejorar la autoestima.
  • Por devolver un favor. Esto también lo veo lógico.

Y…como se puede aprender a decir no, gracias? Pues practicando. Durante unos días hay que rechazar cualquier proposición que no sea verdaderamente interesante o ineludible. Al principio te produce sensación de culpa e, incluso, remordimientos, pero después te ayuda a diferenciar cuando quieres decir si y cuando no.

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Por otra parte, también es muy importante la forma en que se dice. Hay que decirlo sin miedo. A veces es suficiente con un no, gracias. En líneas generales:

  • Da una respuesta corta.
  • Si crees necesario dar alguna explicación, intenta que esta sea breve y educada
  • Discúlpate solo lo necesario
  • Intenta ser asertivo y empático (en otro post ya hablaremos sobre esto).
  • El lenguaje corporal debe acompañar a tu respuesta.

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Según Adam Grant:  “Decir que no te libera para poder decir que sí cuando más importa”.

Lo importante es decir si solo cuando realmente quieres decirlo, sea cual sea la causa que te hace llegar a esa decisión. Y cuando vuelvas a caer en decir si, sin quererlo, medita cual ha sido la causa e intenta no repetirlo.

The Beatles – Hello, Goodbye. ..You say  Yes and I say No…

Otras Cosas

Estreno dominio

Para estrenar mi nuevo dominio www.ameliecalot.es os dejo con la canción Moon River de la película Breakfast at Tiffany´s (Desayuno con diamantes). Película de 1961, dirigida por Blake Edwards e interpretada por Audrey Hepburn y George Peppard

Moon River” (Río de Luna) es una composición de Johnny Mercer (letra) y Henry Mancini (música) de 1961, y que resultó ganadora del Óscar a la mejor canción original de aquel año. Fue compuesta expresamente por Henry Mancini para Audrey Hepburn para su papel en la película Desayuno con diamantes y el siguiente año ganó el Premio Grammy por grabación del año. Interpetada por Pat Boone fue N°1 en Billboard 100 Hot en 1961. (Fuente Wikipedia).

Versionada posteriormente por artistas como Frank Sinatra, Andy Williams y Louis Armstrong, entre otros.

Otras Cosas

Ser o no ser borde

Reír las gracias, seguir la corriente, hacer la pelota, disimular…no es lo mío. No se, será que soy políticamente incorrecta como dicen ahora?

No es mejor decir las cosas claras? Eso no significa ser borde o antipática, es  decir las cosas como son, sencillamente. Sin historias ni mentiras.

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A mi que me gusta tanto hacer cursos y aprender cosas nuevas, tendré que plantearme hacer uno de relaciones públicas a ver si sirve para algo.

Lo que si está claro es que hay maneras y maneras de decir las cosas. Y el pasar de ser sincera a ser borde está separado por una línea muy fina. Lo que no hay que hacer es confundir ser borde con ser maleducado.

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House a otro médico: “Resulta que tus opiniones no dan buenos resultados. Te aconsejo que uses las mías”

Pero…que significa ser borde? Ahora que lo pienso no lo tengo muy claro.

  • Según la Real Academia de la Lengua Española borde es el extremo u orilla de algo. También se refiere al borde de una embarcación.
  • Por otra parte, también se refiere a una persona impertinente o antipática.

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Voy a intentar poner un ejemplo…

Tu jefe te felicita por haber realizado bien un trabajo que te ha encomendado sin darte explicaciones claras de lo que quiere que hagas, bueno, si es que tu jefe te felicita alguna vez por algo, uuuy creo que esto ya sería borde. Bueno seguimos…

  • El pelota: Si jefe, gracias a sus consejos (no se lo dice).
  • El “normal”: Me ha costado pero, al final, lo he conseguido aunque no tenía muy claro como lo tenía que hacer (se lo dice pero no se lo dice).
  • El borde: Pues, no será gracias a sus explicaciones (se lo dice).
  • El maleducado: Jo, jefe, vaya trabajito que me ha largado (se lo dice de mala manera).

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A partir de ahora me comprometo a intentar quedarme en ser sincera sin ser borde, seguro que lo consigo.

Ejercicio de Coaching: La Rueda de la Vida

Otras Cosas, Salud

Esperar con paciencia

Lo reconozco, no me gusta esperar. Desde hace 5 meses y tras una fractura de tobillo mi vida es esperar.

Primero esperar que me ayudaran con la silla de ruedas. A continuación esperar que me lleven y recojan, del hospital, de la consulta médica y ahora de rehabilitación.

Paciencia…Hace falta mucha y está claro que yo no la tengo.

Echo de menos mi libertad para salir y entrar, subir y bajar. Echo de menos mi trabajo, la bicicleta, conducir y hasta ir a la compra.

Aunque, por otra parte, tengo que reconocer, que es una experiencia inolvidable que hace que valores más el tener…dos pies, incluso con callos o juanetes (que yo no tengo) son imprescindibles!!

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Pero, que es la paciencia? Porqué a algunos les sobra y a otros les falta?

Buscando la definición, la que más me gusta es “Calma o tranquilidad para esperar”

Según la Real Academia de la Lengua es:

  • “Capacidad de padecer o soportar algo sin alterarse” Por lo que se confirma, a mi no me sobra.
  • O también, “Facultad de saber esperar cuando algo se desea mucho”. Uff, esto tampoco es lo mío.

De entre todas las definiciones he encontrado una en la que soy buena, menos mal, “Probar la paciencia de una persona” es darle continuos motivos para que llegue a irritarse, para saber hasta dónde se puede llegar.

La paciencia es una virtud? Entonces la impaciencia sería un defecto. Pensándolo bien, un exceso de paciencia se puede convertir en apatía y, sin embargo, algo de impaciencia nos hace entrar en acción y actuar. No todo nos va a caer del cielo ya hecho, no vale esperar y esperar.

En fin, habrá que encontrar un equilibrio entre la paciencia y la impaciencia, y, esto es lo más difícil. Si lo consigo os lo cuento. Mientras tanto voy a seguir esperando que me recojan.

Salud, Salud Laboral

Empresas Saludables

El INSHT (Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el Trabajo) ha puesto en marcha el proyecto Empresas Saludables. La finalidad es la Promoción de la Salud en el Trabajo. reconocer el trabajo de las empresas en el ámbito de la mejora de la salud y bienestar de sus trabajadores, promover la salud en el trabajo y el intercambio de experiencias empresariales.

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Ser una Empresa Saludable significa:

  • Cumplir con la ley prevención de riesgos laborales:
  • Gestionar la salud de los trabajadores desde un enfoque integral e integrado.
  • Considerar la salud en todas las políticas de la empresa.

Según la Declaración de Luxemburgo, La Promoción de la Salud en el Lugar de Trabajo (PST) consiste en aunar los esfuerzos de los empresarios, los trabajadores y la sociedad para mejorar la salud y el bienestar de las personas en el lugar de trabajo. Según explica, esto se puede conseguir:

  • Mejorando la organización y las condiciones de trabajo.
  • Promoviendo la participación activa.
  • Fomentando el desarrollo individual.

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Es una inversión de futuro que aspira a la prevención de los riesgos profesionales (incluyendo enfermedades relacionadas con el trabajo, accidentes, lesiones, enfermedades profesionales y estrés) y a aumentar la capacidad individual de la población trabajadora para mantener su salud. Todo esto conlleva:

  • Una disminución de los accidentes y enfermedades laborales y los costes derivados de ellas.
  • Un incremento de la productividad.
  • Una población trabajadora más sana, más motivada, con la moral más alta y con un mejor clima laboral.

La Promoción de la Salud en el Lugar de Trabajo es una estrategia empresarial moderna que se puede resumir como “Gente sana en organizaciones sanas”. Propugna una serie de medidas que influyen sobre la salud de los trabajadores. Éstas incluyen:

  • Principios y métodos procedentes de la dirección de la empresa que reconozcan que los trabajadores son un elemento necesario en la organización y no un mero coste.
  • Una cultura, con sus correspondientes principios, que incluya la participación de los trabajadores alentando su motivación y responsabilidad.
  • Unos criterios de organización del trabajo que proporcionen a los trabajadores un equilibrio entre las demandas del trabajo, el control sobre el mismo, su formación y el reconocimiento social derivado.
  • Una política de personal que incorpore activamente temas de promoción de la salud.
  • Un servicio integrado de seguridad y salud en el trabajo.

Cualquier empresa u organización, con independencia de su tamaño, titularidad o sector, puede solicitar su adhesión y manifestar su compromiso con la Declaración de Luxemburgo y, si lo desea y cumple con los criterios de calidad elaborados por la ENWHP, pedir su reconocimiento como buena práctica en promoción de la salud en el trabajo.

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Las organizaciones que deseen adherirse a la Declaración de Luxemburgo:

  • Se comprometen a poner en práctica los principios que en ella se defienden y a difundirla.
  • Están dispuestas a compartir y promover sus conocimientos y buenas prácticas en el ámbito de la PST.
  • Lo harán como persona jurídica (la adhesión como persona física no se contempla en la citada Declaración).
  • Cuando se trate de un grupo de empresas que no tenga personalidad jurídica propia, deberá adherirse cada empresa del grupo por separado.

Como empresa adherida, su organización:

  • Aparecerá en el listado de empresas y organizaciones adheridas en el Portal de PST.
  • Recibirá un diploma de su adhesión a la Declaración de Luxemburgo..

Si desea que su organización, empresa o institución forme parte del grupo de empresas adheridas a la Declaración de Luxemburgo, siga las “Instrucciones para la Adhesión”

Para llevarlo a cabo, el INSHT proporciona vídeos, dípticos, carteles, fichas de acción, folletos individuales, etc. que se pueden descargar de la web. Como:

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Reconocimiento de buenas prácticas

El proceso de reconocimiento de un proyecto específico de promoción de la salud realizado por una empresa u organización no es una auditoría. La solicitud de reconocimiento es voluntaria y como consecuencia cada aspecto del proceso de verificación es de apoyo, constructivo, y con vocación de desarrollo evolutivo.

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Los objetivos del reconocimiento son:

  • Reconocer el trabajo realizado por las organizaciones en la promoción de la salud y el bienestar de sus trabajadores.
  • Promover la cultura de la salud y el intercambio de experiencias entre las organizaciones españolas.
  • Asesorar y acompañar a las organizaciones que realizan intervenciones de PST mediante la difusión de las herramientas y metodologías elaboradas por la Red Europea de Promoción de la Salud en el Trabajo, y el desarrollo de jornadas y eventos de formación.

El reconocimiento tendrá una validez de tres años a contar desde su concesión. La empresa deberá renovar la información para mantener dicho reconocimiento.

Si quiere iniciar el reconocimiento de buenas prácticas vaya a: “Proceso de reconocimiento Paso a Paso”

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Autoevaluación

Para conocer el Estado de salud de su organización puede realizar una autoevaluación mediante los siguientes cuestionarios del INSHT:

Calidad en PST
MoveEurope: tabaco, alimentación, actividad física y estrés.
Salud Mental
Gestión de la edad
Gestión de las enfermedades crónicas

En la actualidad ya son muchas las Empresas adheridas al proyecto Empresas Saludables. Entre ellas, residencias de mayores, hoteles, mutuas, Servicios de Salud, empresas privadas, etc. Estas también realizan carteles y folletos, como este de Philips ibérica

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Que es una organización Saludable?

Líderes o empresas tóxicas?